一项测试世界上第一个外用基因疗法的第三阶段试验报告称，患有一种罕见的水疱性皮肤病的儿童获得了非凡的结果，基因治疗凝胶被认为能够完全治愈已经开放多年的伤口。萎缩性表皮松解症（DEB）是一种罕见的皮肤病，会导致皮肤不断起水泡，并经常留下无法愈合的开放性伤口。这种情况是由COL7A1基因的突变引起的，它使人无法产生一种关键的胶原蛋白。
新疗法是一种凝胶，旨在直接向伤口组织提供COL7A1基因的工作副本。从理论上讲，这会触发皮肤愈合所需的关键胶原蛋白的产生。功能性基因是通过一种改良的疱疹病毒传递的，这种病毒无法复制和传播到身体的其他部位，但能够躲避身体的免疫防御系统。
据《新英格兰医学杂志》报道，一项3期双盲、安慰剂对照试验的结果是非常惊人的。患者每周接受基因治疗凝胶的治疗，三个月后，71%接受活性凝胶的患者完全痊愈。到6个月时，试验中接受治疗的伤口有67%仍在愈合。
一位参与试验的22岁的Vincenzo Mascoli，一生都在遭受开放性伤口的折磨，但在使用基因治疗凝胶的几个月内，他的伤口已经痊愈。
Mascoli说："四个月后，我看到我背上的一个大伤口有了改善，这个伤口我已经有20年了。六个月后，伤口已经完全愈合，而且疼痛也减轻了很多"。
不幸的是，由于凝胶的效果不是永久性的，许多患者在试验结束后的几个月里看到他们的一些伤口复发了。研究人员认为这是可以预料的，但考虑到重复使用该凝胶时没有看到不良反应，持续治疗有可能在很长一段时间内有效。
制药公司Krystal Biotech已经在与美国食品和药物管理局（FDA）紧密合作，以获得市场批准。预计将在2023年第一季度的某个时候作出决定。
虽然DEB是一种罕见的疾病，但这种特定的局部基因疗法可能是这种新技术的众多应用中的第一个。还有其他一些由单基因突变引起的表皮松解症皮肤病，假设可以用这种技术进行治疗。
在目前的形式下，该基因疗法不能穿透完整的皮肤。因此，它只能治疗预先存在的伤口，而不能从一开始就防止伤口破裂。该技术的未来迭代将探索不同的传输模式，可以针对各种不同的皮肤疾病。
这项新研究发表在《新英格兰医学杂志》上。