美国匹兹堡大学医学院的研究人员首次提出了人类大脑中12小时周期性基因活动的证据。这项由玛德琳-R-斯科特领导的研究发表在《PLOS生物学》杂志上，他们还发现其中一些12小时的节奏在精神分裂症患者的死后大脑中不存在或发生改变。
众所周知，精神分裂症患者经历了各种24小时身体节律的破坏，包括他们的睡眠-觉醒模式、激素水平和大脑前额叶皮层的基因活动。然而，无论是健康人还是精神分裂症患者，对大脑中比典型的24小时昼夜节律更短的基因活动了解有限。
由于基因转录物水平不能在活体大脑中测量，新研究使用死亡时间分析来寻找死后大脑内基因活动的12小时节律。他们把重点放在背外侧前额叶皮层上，因为大脑的这个区域与认知症状和其他在精神分裂症中观察到的基因表达节奏异常有关。
研究人员在正常的背外侧前额叶皮层中发现了许多基因有12小时的活动节律。其中，与神经元之间建立联系有关的基因活动水平在下午/夜间达到高峰，而与线粒体功能（因此也是细胞能量供应）有关的基因活动水平在上午/晚上达到高峰。
相比之下，精神分裂症患者的死后大脑中具有12小时活动周期的基因较少，而那些与神经连接有关的基因则完全没有。此外，尽管线粒体相关的基因确实保持着12小时的节奏，但它们的活动并没有在正常时间达到峰值。这些异常节律是否是精神分裂症行为异常的基础，或者它们是否是由药物、尼古丁使用或睡眠障碍造成的，应在未来的研究中加以研究。
共同作者Colleen A. McClung补充说："我们发现人脑不仅有基因表达的昼夜（24小时）节律，而且还有一些对细胞功能和神经元维护很重要的基因的12小时节律。在精神分裂症患者中，许多这些基因表达节律都消失了，而且线粒体相关转录物的节律时间发生了巨大的变化，这可能导致在一天中最需要细胞能量的时候，线粒体功能处于次优状态"。