科学家发现塑造我们骨骼的基因

综合生物学以及统计学和数据科学助理教授瓦格希什-纳拉西曼（Vagheesh Narasimhan）说："我们的研究有力地证明了人工智能对医学的影响，特别是在分析和量化成像数据，以及将这些信息与健康记录和遗传学快速、大规模整合时。"

人类是唯一腿长于手臂的大型灵长类动物，这种骨骼形态的变化对于能够用两条腿走路至关重要。科学家们试图确定，在现代人类的化石记录中，从澳古人类到尼安德特人，解剖学上的差异清晰可见，是哪些基因变化导致了这些差异。他们还想弄清这些允许两足行走的骨骼比例如何影响许多肌肉骨骼疾病的风险，如膝关节和髋关节炎--这些疾病影响着全世界数十亿人，也是美国成人残疾的主要原因。

研究人员使用深度学习模型对 3.9 万张医学图像进行自动量化，测量肩部、膝盖、脚踝和身体其他点之间的距离。通过将这些测量结果与每个人的基因序列进行比较，他们在基因组中发现了145个控制骨骼比例的点。

这项研究的合著者、纽约基因组研究中心副成员、哥伦比亚大学精神病学系助理教授塔金德-辛格（Tarjinder (T.J.) Singh）说："我们的工作提供了一个路线图，将特定基因与身体不同部位的骨骼长度联系起来，使发育生物学家能够系统地研究这些基因。"

研究小组还研究了骨骼比例与主要肌肉骨骼疾病的关系，结果表明，髋部宽度与身高之比越大的人，患骨关节炎和髋部疼痛的可能性就越大。同样，股骨（大腿骨）长度与身高之比越高的人，越容易患膝关节炎、膝关节疼痛和其他膝关节疾病。躯干长度与身高之比越高的人越容易患背痛。

UT奥斯汀分校生物化学研究生、论文第一作者Eucharist Kun说："这些疾病的形成源于一生中关节所承受的生物力学压力。骨骼比例影响着从我们的步态到我们的坐姿等方方面面，因此它们成为这些疾病的风险因素也是合情合理的。"

他们的研究成果对我们理解进化也有影响。研究人员注意到，控制骨骼比例的几个基因片段与被称为人类加速区的基因组区域的重叠程度超过了预期。这些区域是类人猿和许多脊椎动物共有的基因组区域，但在人类中却存在显著差异。这为我们骨骼解剖结构的差异提供了基因组学依据。

文艺复兴时期最经久不衰的图像之一--莱昂纳多-达-芬奇的《维特鲁威人》--包含了对四肢比例和长度的类似构想，以及构成人体的其他元素。

纳拉西曼说："从某种程度上说，我们正在解决达-芬奇所纠结的同样的问题。什么是基本的人体形态及其比例？但我们现在使用的是现代方法，同时也在探究这些比例是如何由基因决定的。"