一项新的研究显示，4% 的冰岛人携带与严重疾病相关的基因型，这影响了他们的寿命。这项研究分析了58000名全基因组测序的冰岛人，发现可采取行动的基因型，尤其是那些易患癌症和心血管疾病的基因型，会大大缩短预期寿命。这些发现促成了冰岛的一项国家精准医疗计划，凸显了基因组数据在改善医疗保健和患者预后方面的潜力。
安进公司（Amgen）旗下子公司 deCODE genetics 的科学家发表了一项研究报告，探讨了冰岛人口中发现的特定基因型之间的关系及其对寿命的影响。这项研究促使冰岛政府启动了一项全面的精准医疗计划。精准医疗在很大程度上依赖于基因组学、转录组学和蛋白质组学方面的大量数据，而冰岛人在这些领域拥有独特的优势，因为他们掌握着前所未有的大量此类数据。
这项研究最近发表在《新英格兰医学杂志》上，研究重点是那些会增加疾病风险的基因型，针对这些基因型已经制定了预防或治疗措施。这些基因型被称为可操作基因型。科学家们使用了一个基于人群的数据集，其中包括 58000 名全基因组测序的冰岛人，以评估携带可操作基因型的个体比例。
利用美国医学遗传学和基因组学学院（ACMG）指南中的 73 个可检测基因列表，科学家们发现，4% 的冰岛人携带其中一个或多个基因的可检测基因型。这些基因型导致的疾病包括心血管疾病、癌症和代谢性疾病。
可操作基因型对寿命的影响
该研究评估了可操作基因型与其携带者寿命之间的关系。在易患癌症基因型的携带者中观察到的影响最大，他们的中位生存期比非携带者短三年。易患乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌的BRCA2致病变体使寿命缩短了7年，导致高胆固醇和心血管疾病的LDLR变体使寿命缩短了6年。论文作者、deCODE 遗传学公司科学家帕特里克-苏莱姆（Patrick Sulem）说："我们的研究结果表明，我们的研究中发现的可操作基因型都会导致严重疾病，它们可能会对寿命产生巨大影响。"
论文的三位作者：Kari Stefansson、Patrick Sulem 和 Brynjar O Jensson。资料来源：deCODE Genetics
结果表明，特定可操作基因型的携带者更有可能死于由这些基因型引起的疾病。BRCA2致病变体携带者死于乳腺癌、卵巢癌或胰腺癌的风险是普通人的七倍。
此外，他们患前列腺癌的几率是不携带这种变异体的人的 3.5 倍，死于前列腺癌的几率是后者的 7 倍。
研究人员发现，每 25 人中就有 1 人携带可采取行动的基因型，他们的平均寿命会缩短。确定并向参与者披露可操作基因型可以指导临床决策，从而改善患者的预后。论文作者、deCODE genetics 公司首席执行官卡里-斯特凡松（Kari Stefansson）说："因此，这些知识具有减轻个人和整个社会疾病负担的巨大潜力。"
编译自/scitechdaily