多年来，MPI-EVA 的科学家们一直致力于收集和研究生活在过去数万年中的古人类DNA。通过分析这些数据，研究人员可以追溯到人类的流动和混合，甚至发现影响他们生活的古代病原体。然而，对不常见遗传病的系统研究还没有尝试过。其中一种不常见的病症被称为唐氏综合症，现在大约每 1000 个新生儿中就有一个患有这种病症。
令他们惊讶的是，亚当-本-罗尔拉赫及其同事发现有六个人的 21 号染色体 DNA 序列异常多，而这只能用 21 号染色体的额外拷贝来解释。其中一个病例来自芬兰的一个教堂墓地，其年代可追溯到 17 至 18 世纪。
研究人员发现患有唐氏综合症的个体"CRU001"的遗骸。这具遗骸是在西班牙一处铁器时代的遗址中发现的。图片来源：纳瓦拉政府和 J.L. Larrion 提供的照片。
其余五具遗骸的年代则要久远得多：它们被发现于希腊和保加利亚的青铜时代遗址以及西班牙的铁器时代遗址，年代在距今 5000 年至 2500 年之间。在所有这些遗址中，研究人员都获得了大量有关遗骸和墓葬的额外信息。
虽然唐氏综合症患者在现代医学的帮助下可以长寿，但在过去却并非如此。事实上，根据骨骼残骸估算的年龄显示，这六个人都在很小的时候就去世了，只有一个孩子长到了一岁左右。这五座史前墓葬都位于定居点内，在某些情况下还伴有特殊物品，如彩珠项链、青铜戒指或贝壳。这项研究的主要作者罗尔拉赫说："这些墓葬似乎向我们表明，这些人作为古代社会的一部分，受到了关怀和赞赏。"
纳瓦拉 Las Eretas 早期铁器时代定居点的重建。图片来源：Iñaki Diéguez/Javier Armendáriz, 纳瓦拉埃雷塔斯博物馆
虽然这项研究的目的是寻找唐氏综合症的病例，但研究人员也发现了一个患有不同病症的个体。在大约 10000 份检测过的 DNA 样本中，有一个人的 18 号染色体上的古老 DNA 序列的比例出乎意料地高，这表明她携带了该染色体的三个拷贝。据了解，18 号染色体的三个拷贝会导致爱德华兹综合症，这种病症会带来比唐氏综合症更严重的健康问题。爱德华氏综合症的发病率不到每 3000 名新生儿中就有一例，其发生率也比唐氏综合症低得多。
这一发现也是在西班牙铁器时代的一个遗址中发现的，这给研究人员留下了一个待解之谜。巴塞罗那自治大学的考古学家罗伯托-里施（Roberto Risch）说："目前，我们还无法说明为什么我们会在这些遗址中发现如此多的案例，"他研究的是室内殡葬仪式，"但我们知道，他们属于那些死后有幸被埋葬在房屋内的少数儿童。这已经暗示了他们被视为特殊的婴儿"。
1989 年发掘活动期间纳瓦拉 Alto de la Cruz 早期铁器时代定居点鸟瞰图。资料来源：纳瓦拉政府文化遗产服务处
随着古人 DNA 样本数量的不断增加，作者计划今后进一步扩大研究范围。负责序列分析协调的凯-普吕费尔说："我们想了解的是，古代社会是如何对待那些可能需要帮助或与众不同的个体的。"
编译来源：ScitechDaily