自从尼安德特人的全基因组被测序以来，人们对他们的基因如何影响我们的健康越来越感兴趣。新的研究发现，来自我们远古亲戚的基因变异与自闭症易感性的增加有关。我们知道，现今的欧洲人和亚洲人继承了1.5% 到 4% 的尼安德特人 DNA，但这些看似微量的远古遗传物质对现代人的身心健康有何影响？
分别位于南卡罗来纳州和新奥尔良的克莱姆森大学和洛约拉大学的研究人员进行了一项新研究，考察了现代人从尼安德特人那里继承的遗传特征，并首次发现了与自闭症的关联。
克莱姆森大学遗传学和生物化学系教授亚历克斯-费尔特斯（Alex Feltus）说："据我所知，这是第一个真正表明尼安德特人的DNA与自闭症有关的证据。"
尼安德特人（Homo neanderthalensis）是一个独特的物种，并不是现代人（Homo sapiens）的直接祖先。然而，基因组分析表明，他们之间存在杂交，尽管规模有限。在欧亚人群中发现的尼安德特人 DNA 比例较小，这表明这两个物种在现代人离开非洲之后，但在他们扩散到亚洲和欧洲之前就已经繁衍了。以前的研究发现，这种遗传遗产与神经、精神、免疫系统和皮肤疾病有关。
在本项研究中，研究人员从公开数据库中获取数据，研究自闭症患者及其未受影响的兄弟姐妹与种族匹配的对照组相比，是否富含尼安德特人的DNA。他们研究了单核苷酸多态性或SNPs（读作"snips"），这是人与人之间最常见的基因变异类型。每个 SNP 代表一个 DNA 构建块（称为核苷酸）的差异。当 SNP 出现在基因内或基因附近的调控区域时，它们可能会影响基因的功能，从而在疾病中发挥作用。
研究人员在分析中发现了25个与大脑发育有关的SNP，这些SNP在自闭症患者中明显富集--即代表性过高。不过，研究人员说，这些源自尼安德特人的变异并不总是会导致自闭症。相反，这与自闭症的易感性有关。
"假设并不是'尼安德特人给了我们自闭症'"。费尔特斯说。"而是尼安德特人给了我们一些基因调整，使我们更容易患上自闭症。自闭症是一种复杂的性状。它由很多很多基因控制。我们实验室的一大工作就是试图了解其复杂程度。在人类基因组的 6 万个基因中，当你患上自闭症、癌症或其他复杂性状时，有多少个基因在起作用？我们接受复杂性。我们不试图抹杀复杂性。"
研究人员希望，他们的研究将有助于进一步研究尼安德特人的古老基因对现代大脑发育、智力和整体人类健康的持续影响，包括进一步了解自闭症的复杂性。
这项研究发表在《自然》杂志的《分子精神病学》上。